29 июля 2025 16:15, Татьяна Кондакова, Здоровье и медицина, 👁 154
С 2023 года в России действует национальная программа неонатального скрининга для новорожденных: из капли крови на пятке специалисты выявляют наследственные и врожденные патологии ещё до появления клинических симптомов. В рамках действующего перечня обследование охватывает 36 нозологий — от первичных иммунодефицитных состояний до спинально-мышечной атрофии и врождённого гипотиреоза с диффузным зобом. По итогам заседания комиссии Парламентского собрания Союза Беларуси и России по здравоохранению главный внештатный генетик Минздрава Сергей Куцев объявил о планах включить в скрининг ещё девять заболеваний. По словам эксперта, расширение позволит диагностировать редкие патологии ещё на этапах неонатального обследования и существенно снизить риск осложнений.
Расширение программы: основные изменения
- Текущий перечень: 36 наследственных и врождённых патологий.
- Новые диагнозы: девять заболеваний, от редких обменных нарушений до тяжёлых иммунодефицитов.
- Органы здравоохранения рассчитывают начать тестирование по расширенному списку уже в 2025 году.
- Финансирование и обучение медперсонала курирует Минздрав РФ.
Критерии включения заболеваний
Чтобы заболевание попало в неонатальный скрининг, оно должно соответствовать международным рекомендациям по ранней диагностике и лечению:
- Высокая частота осложнений при позднем выявлении.
- Возможность лабораторного теста с минимальной инвазивностью.
- Наличие эффективных методов терапии при ранней диагностике.
- Экономическая целесообразность массового обследования.
По словам Сергея Куцева, многие патологии уже соответствуют этим критериям, но требуют масштабной подготовки клиник и лабораторий.
Ожидаемый эффект и сроки
Расширение неонатального скрининга позволит:
- Снизить смертность и инвалидизацию среди детей с редкими генетическими и обменными заболеваниями.
- Сократить время постановки диагноза до нескольких дней после рождения.
- Оптимизировать ресурсы здравоохранения за счёт профилактики тяжёлых форм болезней.
По данным РИА Новости.
Тем не менее окончательный список девяти новых нозологий будет согласован на федеральном уровне по результатам клинических испытаний и оценки готовности инфраструктуры.
Читайте также:
Производство Мирамистина заблокировано по решению суда
